"難病" とされる病は少なくないが、その中でも "筋ジストロフィー" は、さぞ "辛い" ものであろうと察する。"筋肉の破壊" に "進行性" が伴うことで、最終的には心不全や呼吸不全などに陥り死に至るというケースが多い、とされているからだ。
そして、発症の仕組みについては、"遺伝子異常" に根源的原因が求められること以外は不明だとされてきたようである。
ところが、根源的原因の "遺伝子異常" 以外に、新たな "原因物質" が発見されたという。 "遺伝子" の "異常" だから......、という "壁" に "風穴(?)" が開けられたようで、画期的ではないかと思えた。
また、従来の "通念" に対して、飽くなき挑戦のスタンスで、原因究明の "とっかかり" を探る科学者の姿勢が素晴らしいと思えた。
下記引用サイト記事【 引用記事 １ 】：筋ジストロフィー症状の原因物質を発見 神戸大／msn 産経ニュース／2013.06.21 - 14:37 は以下のように報じている。
＜筋肉が徐々に衰える筋ジストロフィーの発症に、細胞内にあり、発汗のコントロールなど体内でさまざまな働きをする生理活性物質「プロスタグランディン」がかかわっていることを、神戸大大学院の竹島泰弘特命教授（小児科学）らの研究グループが発見し２０日、発表した＞ と。そして、
＜プロスタグランディンによる炎症を抑える薬剤は多く存在しており、筋ジスの治療に役立つ可能性がある＞ と、神戸大大学院の竹島泰弘特命教授（小児科学）は話しているという。
なお、"筋ジス治療" には、 "根源的原因" である＜遺伝子の働きを抑えて筋量を増やすことで、徐々に筋肉が衰える筋ジストロフィーの症状を改善すること＞ というアプローチが試みられてもいるようである。（ 下記引用サイト記事【 引用記事 ２ 】参照 ）
【 引用記事 １ 】
筋ジストロフィー症状の原因物質を発見 神戸大／msn 産経ニュース／2013.06.21 - 14:37
筋肉が徐々に衰える筋ジストロフィーの発症に、細胞内にあり、発汗のコントロールなど体内でさまざまな働きをする生理活性物質「プロスタグランディン」がかかわっていることを、神戸大大学院の竹島泰弘特命教授（小児科学）らの研究グループが発見し２０日、発表した。オランダの医学雑誌「クリニカ・シミカ・アクタ」に掲載された。
竹島特命教授は「プロスタグランディンによる炎症を抑える薬剤は多く存在しており、筋ジスの治療に役立つ可能性がある」と話している。
筋ジスは遺伝子異常で筋力が低下する病気で、幼児期に発症。筋細胞の壊死（えし）と再生を繰り返して筋肉の萎縮（いしゅく）が進むが、発症の仕組みは十分に分かっていない。
プロスタグランディンは血圧を安定させるなど多岐にわたる役割があり、筋肉の炎症や発熱にもかかわっている。研究グループが４～１５歳の患者と健常者で、尿に含まれるプロスタグランディンの代謝物質を測定した結果、患者の代謝物質が増加し、歩行障害が進行する８歳以降で特に増えたという。
【 引用記事 ２ 】
筋ジス治療に新たな光 遺伝子抑え筋量増やす 徳島大が成功／msn 産経ニュース／2013.05.23 - 10:18
腕や足を動かす筋肉を増えないようにしている遺伝子の働きを抑えて筋量を増やすことで、徐々に筋肉が衰える筋ジストロフィーの症状を改善することに徳島大の田中栄二教授らのグループがマウスを使った実験で成功し、２３日付の米オンライン科学誌プロスワンに発表した。
田中教授は「筋ジスの治療はリハビリや筋萎縮を抑えることが中心だが、今回の成果は筋肉自体を増殖させる治療につながる可能性がある」と話している。
グループは腕や足を動かす筋肉「骨格筋」が増えるのを抑える遺伝子「ミオスタチン」に着目。特定の遺伝子の働きを抑制するＲＮＡ干渉という現象を利用、ミオスタチンの働きを妨げるＲＮＡ（ｓｉＲＮＡ）をｓｉＲＮＡを定着しやすくするコラーゲンの一種とともに、筋ジスの症状を持つマウスの顎にある骨格筋に注射した。すると、筋肉の量が増え、かむ力も強くなったことを確認した。マウスでは１回の投与で効果は４週間続いた。
【 引用記事 ３ 】
筋ジストロフィー／YAHOO! ヘルスケア 家庭の医学
■概要
筋ジストロフィーとは、筋肉自体に遺伝性の異常が存在し進行性に筋肉の破壊が生じる様々な疾患を総称しています。デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー、ベッカー（Becker）型筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕（けんこうじょうわん）型筋ジストロフィー、筋緊張型筋ジストロフィーなどに分類されます。発症年齢、遺伝形式、進行速度、筋力低下の生じる部位などは各疾患によって異なります。筋力低下や筋萎縮（いしゅく）が左右対称に生じ、皮膚の知覚がよく保たれる点で神経性の障害とは区別されます。■症状
●デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー（DMD）
小児の筋ジストロフィーの中で最も頻度が高く最も有名な疾患です。3～6歳で発症し、比較的早く症状が進行します。発症率は年間10万人に13～33人、あるいは男児生産3,300人に1人といわれています。X染色体によって遺伝する伴性劣性遺伝を示します。約30%で家族歴が明らかでなく、突然変異が疑われる例も存在します。下肢近位筋群が最初に障害され、歩行障害が初発症状となります。動揺性の不安定な歩行で、よく転倒するようになります。下肢についで上肢近位筋群に障害がおよび、末期には全身に筋萎縮、筋力低下が生じます。構音障害、嚥下障害や呼吸筋麻痺も発生します。病初期にふくらはぎに筋肥大が生じるのが特徴的です。......●ベッカー（Becker）型筋ジストロフィー（BMD）
DMDに類似していながら、発症年齢が遅く（5～45歳、平均12歳）、進行もゆっくりとしており良性の経過を示す筋ジストロフィーです。DMDと同じく伴性劣性遺伝形式をとります。有病率は10万人に3～6人ぐらいです。心筋障害は少なく、精神発達遅滞も認められません。DMDと異なってジストロフィンは存在しますが、その構造に異常が認められています。●顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
顔面と肩周囲の筋が主に障害される筋ジストロフィーで、ゆっくりとした進行の経過をとります。DMDやBMDと異なり、常染色体優性遺伝形式を示します。年間の発症率は10万人に5人ぐらいで比較的多い疾患です。発症は6～20歳で、手を挙げることが困難になるのが初発症状です。両側の顔面筋の筋力低下が特徴的です。......●筋緊張型ジストロフィー
成人初期に手や前腕の筋萎縮で発症します。常染色体優性遺伝を示し、進行はゆるやかです。眼瞼下垂（がんけんかすい）や顔面筋萎縮が先行して現れることもあります。咬筋萎縮のため顔の下半分が細くなり下顎もやせて、この疾患に特徴的な顔貌（がんぼう）を呈します。......（ ※引用者注 ―― 文意を損なわないよう留意して割愛しています。）
"辛い病" の患者さんたちは、"生きることと闘い"、医者／科学者たちは、患者さんたちの身になって "原因究明／治療法案出" のために "闘う"！ こうした "純粋な闘い！" の推移に関心を寄せ続けたいものである...... (2013.06.22）
コメントする