今回注目する下記引用サイト記事 ： がんの遺伝子検査、正常・異常の判定難しく 発展途上／朝日新聞 - apital／2019.01.30 - 06:00 は、 ＜米俳優アンジェリーナ・ジョリーさんが２０１３年、乳がん予防のために乳腺を切除する手術を受けたことを公表し、世界に大きな衝撃を与えた。「ＢＲＣＡ１」遺伝子に変異のある遺伝性乳がん卵巣がん症候群（ＨＢＯＣ）だとわかったためという。 遺伝性の遺伝子変異があるかどうかは、血液検査で判定できる。だが順天堂大順天堂医院・ゲノム診療センターの新井正美副センター長は「検査しても分からない場合も数％ある。正常か異常かを決めるのは意外と難しいこともある」＞ と報じている。
＜......例えばＢＲＣＡ１は一つの遺伝子だが、ＤＮＡの塩基配列は約１０万ペアで構成される。たんぱく質の合成に大きく影響を与える形で、正常とされる配列との違いがあれば異常と判定しやすい。しかし、塩基配列には病気とは関係ない個人差もあり、これまで確認されていない１塩基の違いが見つかっても、その解釈が難しい場合があるという。 判定には、データの蓄積が必要になる。新井さんによると、遺伝子検査から数年後に、病気を引き起こす変異だと判定できたケースもあるという。遺伝子検査はまだ発展途上の部分もあるようだ＞ とある。
がんの遺伝子検査、正常・異常の判定難しく 発展途上／朝日新聞 - apital／2019.01.30 - 06:00
米俳優アンジェリーナ・ジョリーさんが２０１３年、乳がん予防のために乳腺を切除する手術を受けたことを公表し、世界に大きな衝撃を与えた。「ＢＲＣＡ１」遺伝子に変異のある遺伝性乳がん卵巣がん症候群（ＨＢＯＣ）だとわかったためという。
遺伝性の遺伝子変異があるかどうかは、血液検査で判定できる。だが順天堂大順天堂医院・ゲノム診療センターの新井正美副センター長は「検査しても分からない場合も数％ある。正常か異常かを決めるのは意外と難しいこともある」。
例えばＢＲＣＡ１は一つの遺伝子だが、ＤＮＡの塩基配列は約１０万ペアで構成される。たんぱく質の合成に大きく影響を与える形で、正常とされる配列との違いがあれば異常と判定しやすい。しかし、塩基配列には病気とは関係ない個人差もあり、これまで確認されていない１塩基の違いが見つかっても、その解釈が難しい場合があるという。
判定には、データの蓄積が必要になる。新井さんによると、遺伝子検査から数年後に、病気を引き起こす変異だと判定できたケースもあるという。遺伝子検査はまだ発展途上の部分もあるようだ。
（ ※引用者注 ―― 文意を損なわないよう留意して割愛しています。）
＜遺伝性の遺伝子変異があるかどうかは、血液検査で判定できる。だが順天堂大順天堂医院・ゲノム診療センターの新井正美副センター長は「検査しても分からない場合も数％ある。正常か異常かを決めるのは意外と難しいこともある」＞ とのことだ。 ＜例えばＢＲＣＡ１は一つの遺伝子だが、ＤＮＡの塩基配列は約１０万ペアで構成される。...... (また) 塩基配列には病気とは関係ない個人差もあり、これまで確認されていない１塩基の違いが見つかっても、その解釈が難しい場合がある＞ と。 まだまだ、遺伝子変異の解明は、発展途上だという...... (2019.01.31）
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